三代试管技术详细解析,远离出生缺陷,助力优生优育
很多患者做试管婴儿,在听说有一、二、三代三种试管婴儿技术的时候,总会误认为这代表着一代更比一代强,点明要做第三代试管婴儿。那么,真相是什么?第三代试管婴儿到底是怎样的生殖技术呢?一起来了解一下。
1、什么是第三代试管婴儿?
第三代试管婴儿技术是基于第一代和第二代试管婴儿技术发展而来的,它继承了一代、二代试管婴儿的优良技术,进一步优化,把做试管婴儿从传统意义上的解决“能生”的问题,深入到“生得好”的转变。
“第三代试管婴儿”所应用的技术总称为“胚胎植入前遗传学检测”,其英语全称是preimplantation genetic testing,简称 PGT。这是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体或致病基因,以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎,从而改善妊娠结局。
第三代试管婴儿技术在医学操作上有严格的适应证,主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病,生下一个没有患病的宝宝,而非公众所想象的“完美无缺”宝宝。
故此该技术主要适用对象为:
女方年龄38周岁以上;不明原因反复自然流产2次及以上;不明原因反复种植失败;严重畸精子症;
染色体异常:夫妇任一方或双方检测到染色体的数目或结构异常;
遗传诊断明确的单基因病、遗传病;遗传易感性的严重疾病;HLA配型
2、第三代试管婴儿的分类
大家都知道染色体及其上的基因是决定人体结构和生理是否正常的遗传物质。胚胎移植前遗传学检测技术包括对染色体异常(医学上也称非整倍体)胚胎的筛查和对携带某种已知的致病基因胚胎的检出等。根据目的不同,PGT技术分为胚胎植入前非整倍体筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidy, PGT-A)、胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic, PGT-M)和胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR)。
PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT for Aneuploidies)
我们知道正常人的染色体应该是23对共46条,如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常,也就是拷贝走样了,某一对染色体上多了或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。
如果这样的胚胎被移植进了体内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶有能够出生的也是有缺陷的,唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。
在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患者,因此,PGT-A的应用也越来越多。
PGT-M,胚胎植入前单基因病遗传学筛查
能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
常见有:色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等。
PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查
主要用于染色体结构重排携带者,即平衡易位或者罗氏易位患者。
这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%,通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。