新技术剔除致病基因胚胎让家族摆脱遗传病“魔咒”

新技术剔除致病基因胚胎 让家族摆脱遗传病“魔咒”省妇幼保健院让张女士有了健康的宝宝

近日，接受第三代试管婴儿助孕的张女士顺利诞下了一健康男婴，这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心第三例成功阻断“苯丙酮尿症”向子代传递。该技术能剔除致病基因胚胎，让整个家族摆脱遗传病的“魔咒”。

张女士，33岁，婚后曾足月剖宫产1次，新生儿筛查足跟血样发现“苯丙酮尿症”，医院诊断为“苯丙酮尿症”、心脏发育异常，治疗无效夭折。这种不良生育的结局让全家陷入痛苦的噩梦中。2021年，张女士和丈夫慕名来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心就诊。医生为张女士家庭进行高通量测序及家系验证，结果发现夫妻双方均携带PAH基因杂合突变。经过与夫妇双方的充分遗传咨询和情况告知，进一步预实验及单体型构建成功后，张女士夫妇进入了第三代试管婴儿助孕周期。

经过全科讨论为张女士采用“拮抗剂方案”，最终获得了5枚正常胚胎可以用于移植。张女士一家非常高兴，终于有生育正常孩子的希望了。在接下来的冷冻胚胎移植周期准备中，1枚正常的优质胚胎被移植到了母体并成功妊娠，孕18周经羊水穿刺产期诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。张女士于今年3月11日产下一健康的男婴，重6斤7两，目前母子平安。