花费7.6万国内IVF生下唐氏女宝,美国试管婴儿可预防吗?
一则“国内试管花费7.6万生下唐氏女宝”的新闻引发热议,有人说试管其实与自然受孕差不多、有人说通过试管无法避免“唐氏”婴儿、还有人说试管后也要做好孕期检查。回归到此事件,医院给出的回应是:医疗过程、流程合规合法,患者未按照医院的要求和建议检查,一切后果自负。
其实,唐氏综合征就是我们常说的21三体综合征,由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病,60%的概率发生早期流产,出生后的婴儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。由上的染色体结构来看,如果是做了第三代试管婴儿PGS/PGD筛查诊断,此种异常胚胎完全是可以在孕前就排查掉的。
哪些人易生“唐氏”宝宝?
1、唐氏综合症具有随机性的特征,即使没有明显家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿;
2、数据显示夫妻年龄与唐氏儿的发生率有明显关系,女性生育年龄越大,诞下唐氏儿的风险越高,这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关,还与染色体异常几率上升的自然规律有关(不绝对,年轻女性也有生下唐氏儿的可能,只是风险相对小一些);
3、有病毒感染史、孕前和早期服用过某类药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等,都会增加唐氏儿的出生风险。
如何预防唐氏儿?
对于自然受孕的家庭来说,只能是做好孕期检查:
1、NT检查和抽血(怀孕第11~13+6周), 应用超声波测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度和抽血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,以此估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、抽血检查(怀孕第15~20周),抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿唐氏症的风险值。
3、绒毛膜取样术(怀孕<12周),用一根很细的针穿刺胎盘组织,取出适量的绒毛组织,进行细胞或遗传方面的检查。
4、羊膜穿刺检查(怀孕16-22周),通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
需要说明的是:NT检查和抽血检查的结果只是估算患病的风险大小和比例,准确率十分有限,不足60%;绒毛膜取样术和羊膜穿刺检查准确率高,但此两项检查都属于入侵式,风险大,容易引发流产、感染等不良情况。
对于做试管的家庭来说,就比较容易了:
正如文上所述,在囊胚植入子宫前,通过提取其外围细胞(非胎儿主体,是以后发育成胎盘的部分,不会对胎儿有影响)切片,借助PGS/PGD基因技术对23对染色体进行数目和结构的筛查,选择结构数目正常的健康囊胚进行植入即可,也就避免了唐氏宝宝出生的可能。