罕见！“蝴蝶结症”母女远赴2600公里求医
01 来自边疆的呼救
2022年8月18日，西安市人民医院（西安市第四医院）泌尿肾脏病院院长武国军换上了白大褂，开始了一天的门诊工作。
突然，两副“别样”面孔映入眼帘，只见对面的患者是一对母女，二人鼻翼两侧均有蝴蝶形状的红斑。武国军院长一眼便识别出了患者的特殊临床表现，面部典型的“蝴蝶结”样改变。
更让人想不到的是，这对母女竟然跨越大半个中国从2600多公里外的新疆和田来到这里。
02 基因缺陷的“蝴蝶结”女孩
经过询问病史及检查，女孩依依（患者女儿化名）还在妈妈肚子里，基因就有先天性缺陷。
依依一岁时，便出现了第一次抽搐。慢慢的，依依还出现发育迟缓的症状。
她的脸上还长满了奇怪的“痘痘”，连成一大片，好像蝴蝶结一样。慢慢地，小伙伴们离依依而去……
随着年龄增长，依依不仅出现皮肤白斑，运动能力也比同龄人差很多，癫痫的症状也愈加严重，隔几天就会抽搐，而且在肾脏上还发现了肿瘤。
03 一次讲座结下的千里之缘
随着依依的病情不断进展，愈发严重，依依母女在当地四处求医、奔波，辗转十几个春秋，未果。
时间倒回至2019年9月28日，当时，武国军院长在新疆乌鲁木齐市进行了一场关于结节性硬化症相关疾病的诊治新进展的专题讲座，为西部地区罕见病的医疗发展带来了新的思路。这次讲座为依依母女的求医之路埋下了希望的种子。
后来，经过当地医疗团队的一致推荐，依依母女就找到了武国军院长。
04 远赴2600公里治好发病率万分之一的TSC
经过相关检查，结合依依母女伴有肾脏血管平滑肌脂肪瘤、癫痫、皮肤色素脱失斑、室管膜下结节、指甲纤维瘤等症状，这对母女被诊断为结节性硬化症（TSC）。
武国军院长根据2012最新《中国结节性硬化专家共识》原则，给依依母女用依维莫司药物治疗。
这样可以最大限度保留依依母女的肾脏功能，并且有效、全面控制和延缓病情，可以预防依依母女体内的肾血管平滑肌脂肪瘤进一步增长，避免因瘤体破裂出血危及生命，延缓尿毒症期的出现。
考虑到依依还患有癫痫，治疗期间武国军院长启用多学科诊疗模式，邀请脑科病院专家康娟主任协同诊疗，调整依依抗癫痫药物的剂量，缓解癫痫发作次数，全方位保障患者治疗安全。
经过治疗，依依母女的病情将会得到有效控制，肾血管平滑肌脂肪瘤生长也将得到控制和缩小。
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis，TSC），还有一个美丽却忧伤的名称叫“蝴蝶结症”，这种疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。该疾病因患者面部鼻翼两侧以蝴蝶形状长出红色结节（面部血管纤维瘤），因此得名“蝴蝶结症”。如果不及时诊断治疗，将会给患者造成较大的经济负担且影响生活质量，甚至威胁生命。
来源：西安市人民医院（市四院）
