唐都医院试管婴儿遗传筛查新技术填补西部地区空白

有一种染色体易位导致不孕不育的患者，他们有16/18的机率怀不上孩子或流产，1/18的机率怀上遗传相同生育问题的孩子，只剩下1/18的机率怀上完全健康的孩子。为了提高这类患者的生育率，且保证后代不再遗传相同问题，空军军医大学唐都医院生殖医学中心团队不断探索研究，更新技术，3月15日，三代测序胚胎植入前遗传学检测试管婴儿顺利分娩，经科技查新，该项技术在西部地区首次成功应用，诞生的婴儿是该技术的首个受惠者。目前，孩子已过百天，身体健康，各项生长发育指标均正常。

王女士夫妇婚后多年未孕，好不容易怀孕一次，却在两个月时稽留流产，经过唐都医院生殖医学中心王晓红主任团队系统检查，发现女方4号染色体与5号染色体发生相互易位，也就是说，女方是相互易位携带者，这有可能是导致他们多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。

染色体相互易位是一种比较常见的染色体结构畸变，新生儿发生概率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，其中完全正常配子产生的后代，才能不再面临相同的生育问题。也就是说，如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。

针对这种情况，常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体整倍性筛查技术（PGT-A），只能筛查掉异常配子，剩下的胚胎为携带型配子和完全正常配子，所以仍然有50%的几率会存在易位携带的可能，携带型子代依然会面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，所以非常有必要进一步筛查出携带型配子产生的胚胎，防止这些胚胎植入，从而彻底阻断染色体易位携带在家族中的遗传，让后代不再受此困扰。

最新的三代测序技术（SMRT）可谓是常规技术的修订和补充，然而在西北地区并未有成功病例，为了帮助王女士夫妇圆梦，王晓红团队制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得7枚胚胎。

理论上来说，7枚胚胎里完全正常胚胎的机率仅为1/18，不算大的概率让技术人员捏了一把汗，值得庆幸的是，经过三代测序技术，筛查出2枚健康胚胎，既没有携带4、5号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况，这让所有人喜出望外。

2021年6月，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体数目及结构异常，2022年3月15日，王女士足月顺利分娩一健康女婴，重4000克。

据王晓红主任介绍，唐都医院妇产科生殖医学中心在胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查技术方面，不断优化更新，分别于2018年9月，诞生西北首例显微切割技术相互易位携带者筛查试管婴儿，2019年12月，诞生全军及西北首例单体型连锁分析技术（PGH）技术试管婴儿。

此次，将三代测序技术应用于胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查，集成了前两种胚胎易位染色体携带筛查技术的优点，全面、精准地检测全基因组范围内的相互易位断裂点。该技术的实施将有效提高相互易位携带家庭完全正常胚胎的植入概率，帮助更多的家庭阻断相互易位携带的亲子代传递，是提高优生优育机率的一项重要技术。

截至目前，医院已采用最新的三代测序技术完成了15对夫妻138枚胚胎，从中识别出完全正常的非染色体相互易位携带的胚胎21枚，携带型胚胎19枚。11例患者进行了移植，已出生3名健康婴儿，目前尚有5例妊娠中，临床妊娠率72.72%。