“传男不传女”的不一定是宝贝还有可能是遗传疾病
人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因有5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。
比如遗传性疾病如果是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,因为女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是:
患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。
由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。而男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。所以,通俗的说,这类遗传性疾病基本上呈现为“传男不传女”的现象。所以传男不传女并不全是宝物,还有可能是疾病。下面AIC果育列举一些常见的“传男不传女”的遗传疾病。
血友病
血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病。血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。
血友病患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。
血友病是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话。携带致病基因的母亲很可能不会发病,但会由母亲传递到下一代,且遗传给儿子的机会高很多。如果有这类疾病的家庭,一定要注意了。
蚕豆病
蚕豆病并不是一种生僻的病,这是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,主要表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血,有时吸入或接触蚕豆花粉即可发病。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。
蚕豆病的遗传比较常见的情形是夫妻双方都健康,但是母亲带有一条变异染色体,所以两人所生的男孩会有50%患病的概率,而女孩都正常,但属于有一半成为这种疾病的携带者。
由于危险系数也不小,从优生优育的角度出发,我们要避开这种生育风险。而蚕豆病恰好也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。
假肥大型进行性肌营养不良症
DMD为X-连锁隐性遗传。男患者为主,女性为致病基因的携带者。DMD基因位于Xp21,基因内有许多重复序列,形成许多断裂和交换热点。DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或重复,一类是小突变。基因诊断是最常用的诊断方式,可用于产前诊断。
由于肌肉部分“营养不良”,宝宝可能就逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。
患上这个病的宝宝,动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。接下来会慢慢地由于臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,走起路来像小鸭子……严重的话,到10岁的时候可能就已不能行走了,目前对于DMD还没有治疗的办法。
这种病属于隐性遗传病,由女性携带,生育男孩的发病风险是50%,生育女孩一般不会发病,但是女孩有50%的可能同样携带有这种致病基因缺陷。
红绿色盲
色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等;有时还可能危及生命,比如开车遇到红绿灯,红绿色盲就危险了。
也许你会发现,大部分色盲都是男性。说色盲是“传男不传女”的遗传病,并不代表所有的色盲都是男的,而是男性色盲的几率会更大。
在遗传规律中,并不是女性就一定不会得色盲。只是从父母之间的概率而言,男性得色盲的概率更高而已。
从概率分析中我们可以看出,女孩得色盲概率主要是父母均为色盲或者是父亲是色盲,母亲是基因携带者的时候,她的概率比较大。而男孩子不同,除非夫妻双方都不是色盲或者基因携带者,否则只要有一方是基因携带者或者是色盲,他就有可能是色盲。
秃顶
秃顶的案例我们还是以英国皇室为例。大约自从英国女王从希腊娶来了菲利普亲王之后,事情就发生了,从此英国皇室秃顶的命运就从此开始了,君不见英国皇室集体秃顶了,不管是威廉王子,还是哈里王子,都已经呈现秃顶的现象。
秃头与遗传有很大的原因,这是X染色体是最主要的因素。而且秃顶遗传的基因,很大程度上是来自母亲,而母亲这些变异的染色体,则是来自于外公的遗传。根据伴性遗传的继承理论来讲,假如父亲是秃顶,儿子就有50%的概率会继承这一疾病。
造物主似乎偏袒女性,让秃头只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
男子通常从母亲那里继承X染色体,而女子则是从父母两方各继承一个X染色体。所以,当遗传跟脱发有联系时,男人很有可能会继承外公的脱发。
第三代试管婴儿
正是因为这些,在优生的基础之上,为了后代健康着想,如果夫妻双方有一方患有以下疾病,尽量不要生育男孩。
虽然很多遗传疾病目前没有太好的办法,但可以通过第三代美国试管婴儿性别选择,性别选择是基因检测的必然副产品,因为每个胚胎的性别都是可识别的。通过PGS / NGS测试进行性别选择,规避遗传风险主要为男性发病的遗传疾病,选择健康的女性胚胎植入,降低发生风险。
通过PGS/PGD基因筛查诊断的方法,即第三代试管婴儿技术,选择健康的胚胎进行植入,可避免该类患者出生。此外目前通过美国第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,保证胎儿健康。