胚胎三整倍体的原因是什么,中美试管婴儿技术对比
选择赴美做第三代试管婴儿的家庭直接的目的是健康生育。自然生育的情况下,极易受到自身与外界因素的影响,对于大龄二胎的家庭来说,由于染色体异常所带来的流产、胎停、胎儿出生缺陷等问题无法避免,其中胚胎三倍体就是主因之一。
对胚胎三整倍体综合症的理解
胚胎三倍体属于遗传学名词,是指精卵受精时亲代同源染色体在减数分裂过程中不分离,基因重组后胚胎比正常二倍体胚胎多出了一套单倍体染色体。三倍体综合症属于一种染色体非整倍性畸变现象,具有发育障碍、四指合并、眼距宽、鼻梁低、严重宫内生长受限、先天性心脏病等临床表现,其核型有69XXY、69XXX、69XXY,比例分别为60%、37%和3%。
临床中,胚胎一旦存在三倍体综合症,移植后99%几率会出现流产或胎儿不能存活的情况,但如果是镶嵌体的三倍体就有可能会幸存,但绝大部分也会在产后一小时内死亡,特别是双雌受精性三倍体,能够存活足月的案例是极其罕见的,而双雄受精性三倍体易是如此,目前该类三倍体患儿有存活长达40周的。
导致胚胎三整倍体综合症的原因分析
1.年龄因素
年龄在生育能力评估中占主要地位,尤其是女性年龄越大,特别是35岁之后,卵巢功能会迅速衰退,卵母细胞也因妊娠较晚而长期接触外界污染、辐射等环境,以致高龄者排出的卵子很不健康,受精过程出现三体核型的概率很大。
2.生活因素
熬夜、喝酒、抽烟等不健康的生活方式充斥着现代人们的生活,而烟酒中含有的各类成分,都能对精卵质量构成威胁,造成染色体畸变的发生。
3.化学因素
接触各种各样的化学物质,比如化学农药、以及苯、甲苯、砷、汞和铅等化学物质,它们可通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,导致精卵畸变,带来三倍体畸变的风险。
4.物理因素
辐射环境包括天然辐射(如宇宙、地球或人体内放射物质的辐射)和人工辐射(如职业照射等)这些都是染色体异常的诱因,这也是为何医生时常嘱咐备孕女性或孕妇要尽量远离电离辐射的重要原因。
5.遗传因素
染色体异常可以表现为家族性倾向,这是提示染色体畸变与遗传有关。
6.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病是染色体不分离的主要原因之一,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
虽然医学上无法对染色体异常做到完全治愈,但第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术即可有效的筛查出染色体异常或基因缺陷的胚胎,把优生控制在孕前。
中美基因检测技术的对比
虽说基因检测PGS/PGD技术是针对胚胎染色体/基因做出筛查诊断,但对该项技术的要求非常高,安全性和全面性在不同国家都是不一样的,以中美为例:
1、安全对比
中国由于技术缺陷和设备滞后等因素,一般采取第三天早期胚胎做基因检测,而早期胚胎本身发育未完全成熟,属于独立且实心的细胞团,任意提取一个细胞做基因检测都极有可能会损害到胚胎的细胞组织与结构,造成胚胎后期无法着床等不良问题的发生;
而美国检测的对象是囊胚,囊胚保温箱、孵化器等设备保证第三天早期胚胎可以继续健康发育,直到把受精卵培育成由100多个细胞组成的囊胚;囊胚内外细胞分化显著,正确把外层(也就是未来发育成胎盘部分)细胞取出做基因检测,不但准确率高,还不会对胚胎质量造成任何损伤。
2、全面性对比
中国仅有几个大型的医院才开展第三代试管助孕技术,且该项技术对染色体的筛查只有3~5对,X、Y染色体为国家法律禁止筛查对象,至于遗传病的诊断只是十几种遗传病。所以,绝大部分疾病不能进行检测,发生流产胎停、畸胎等情况的发生可能性依然很大;
而美国的基因检测技术筛查23对染色体和274种遗传病的剔除,据悉NGS技术虽然时间略长,但对疾病的筛查准确性更高。