美国试管婴儿PGS和PGD到底有什么区别
过去三十年来，试管婴儿（IVF）发生了戏剧性的变化，现在有超过600万婴儿通过辅助生殖技术出生。最近的焦点不再仅仅是帮助个人达到怀孕，而是体外受精和基因组学的进步已经将目标转变为实现一个健康的婴儿。多年来，在对女性卵子进行取卵和受精后，将多个胚胎转移至子宫以期实现一次或多次植入。不幸的是，这可能引起多胎妊娠流产。
目前的技术现在提供了一种改进的方法。受精后，胚胎现在进行活检并冷冻或“玻璃化”。如果活检显示胚胎染色体正常，几周后解冻并转移至子宫。胚胎活检与Preimplantation Screening（PGS）可用于检测唐氏综合征和其他染色体问题。在不到两年的时间里，这项技术使生殖医学发生了革命性的变化。流产几乎消失，患者移植单一的筛选胚胎。
植入前基因诊断（PGD）涉及受精，活组织检查和玻璃化过程，但不是筛查染色体异常，而是通过DNA分析来确定胚胎是否携带突变，以确定这对夫妇处于危险中的特定疾病。例如，如果父母双方携带囊性纤维化的突变，则可以测试胚胎，并且可以移植最健康的胚胎。
什么是PGS和什么时候使用？
移植胚胎前基因筛查或PGS是一种遗传筛查，其确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体。人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因，并且随着女性卵子变老更容易发生。PGS不检测特定疾病。然而，唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的，PGS可以检测到这一点。
如果您年龄≥35岁且正在用自己的卵子接受IVF治疗，或者如果您有过流产史，您的生育专家可能会推荐PGS以增加移植健康胚胎的机会。通过PGS筛查，生殖内分泌专家可以移植最健康的胚胎，从而增加IVF成功的机会。这项测试需要5或6个胚胎，这对于卵巢储备下降的高龄女性来说尤其具有挑战性。有些女性可能需要多个IVF周期，来储存足够多的胚胎进行检测。
该试验是IVF治疗中的额外步骤，并在胚胎移植之前进行。费用包括胚胎学实验室细胞活检的费用，以及基因检测公司收取的费用，取决于测试的胚胎数量。
什么是PGD以及何时使用？
植入前基因诊断或PGD是另一种类型的基因筛查，其检测特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侣有家族遗传病史，并且你想确保你没有将它遗传给孩子，这个检测就很重要。在某些情况下，您可能会成为疾病的载体，而不会自己感染疾病。PGD测试：
基因易位（染色体物质交换或其他结构重排），可能导致出生缺陷，智力低下或流产亨廷顿病马凡综合征隐性遗传疾病，如囊性纤维化或Tay-Sachs疾病X染色体上携带遗传性疾病，如血友病或杜氏肌营养不良症性别，这可以让你避免X连锁遗传病（大多数男孩有这些）染色体数目异常
与PGS一样，PGD也是IVF治疗中的额外步骤，并在胚胎或胚胎转移之前进行。由于PGD检查单个基因，PGD比PGS更高，成本也比PGS高一点。任何一种测试都有可能对胚胎造成伤害，因此选择一个拥有经验丰富的胚胎学家的生育中心并且在执行这些测试方面有着良好的记录是很重要的。您的生育专家将与您一起创建个性化治疗计划，并会向您推荐是否需要进行任何测试。
在纽约RMA，医院为患者提供植入前基因筛查（PGS）和植入前基因诊断（PGD）。
PGS和PGD常见问题
谁受益于植入前基因诊断（PGD）？
长河国际医疗建议，一方或双方有遗传性遗传病史，以及一方或双方合作伙伴对可能导致后代疾病的突变检测阳性。实例可能包括倾向于隐性遗传疾病，例如Tay Sachs或囊性纤维化，X连锁遗传疾病（例如血友病或Duchenne肌营养不良）和常染色体显性遗传疾病（例如马凡综合征，亨廷顿病）以及癌症易感性综合症，如Lynch综合征和BRCA。夫妻对这些遗传疾病的倾向可能会经历PGD，以防止患有该疾病的小孩。
使用植入前遗传学筛查（PGS）可以筛查哪些类型的疾病？
在PGS过程中可以发现许多染色体异常。这些包括染色体数目的改变，导致诸如唐氏综合症，特纳氏综合征和由于父母基因中的结构染色体重排导致的不平衡染色体补体，所述染色体重排可导致出生缺陷，智力低下和/或流产。使用PGS的一个关键好处是筛选非整倍体或染色体异常的胚胎，这些胚胎在IVF周期中被识别并且不会转回。这非常重要，因为非整倍性是植入失败和自发流产的重要因素，并且可能是导致大多数IVF失败的原因。
我是一名35岁以上的女性，我应该植入前基因筛查（PGS）吗？
35岁以上的女性染色体异常胚胎的风险增加。美国生殖医学学会（ASRM）已经制定了未经筛查的胚胎在IVF周期中转移的指导原则。为了最大限度地提高体外受精周期的成功率，这些指南建议在35岁以上的妇女中转移2例未筛查的第5天胚胎。因此，这对夫妇有可能患双胎妊娠，并且与之相关的内在风险和后果怀孕多胎妊娠。最近的研究表明，转移一个单倍筛选的整倍体胚胎，这是一个染色体正常的胚胎，具有与两个未筛选的胚胎相同的妊娠率。结果，由于改善了植入和妊娠率，利用PGS的夫妇通常会进行单次胚胎移植，因此几乎消除了双胎妊娠的风险。接受35岁以上体外受精的夫妇越来越多地使用PGS进行单次胚胎移植，以最大限度地提高他们健康的单胎足月妊娠的机会。
我有几次流产，植入前遗传筛查（PGS）如何帮助我？
据估计，妊娠头三个月发生的流产约有一半是染色体异常的结果。这些异常可能是高龄产妇的结果，因为染色体非整倍体率随孕妇年龄增加而增加，这也是为什么年长妇女流产率较高的原因。PGS可以识别最有可能拥有正常染色体补体的胚胎，并选择胚胎进行胚胎移植，从而大大降低流产风险。预防异常妊娠的能力可以使患者避免流产造成的身体和精神痛苦，并最终成为更加耐心的方法。
植入前可以进行植入前基因筛查（PGS）来鉴定胚胎的性别吗？
在试图平衡家庭的家庭中，确定性别是非常重要的。PGS可以用来帮助夫妻选择所需的性别。
何时进行植入前基因检测？
取卵和受精后，胚胎生长至囊胚阶段。此时，他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家使用激光仔细分析胚胎脱落的几个细胞，然后将这些细胞送到实验室以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病和/或胚胎是否染色体正常。这些胚胎通常是冷冻的，直到基因测试可用，然后最健康的胚胎可在下个月解冻并转移。通常，选择一个健康的胚胎进行移植。
植入前基因诊断和筛查使用基因技术来最大限度地减少导致流产的无法怀孕的风险，以及产前诊断或患有可遗传疾病的孩子所带来的情感和伦理挑战。这种技术的使用是纽约RMA利用科学突破来帮助患者以最有利和最有效的方式实现其家庭建设目标的一种方式。最后长河国际医疗祝您好孕！
