每个胚胎都应该做试管第三代吗？

(+V:haoivf)胚胎植入前遗传学筛查（PGS）技术早已掀开了她的神秘面纱，进入了老百姓的视野，很多不孕夫妇准备做试管婴儿的同时还会问，是否可以做挑选胚胎的“第三代试管婴儿”，定制一个完美宝宝？大家在潜意识里认为，买手机要选择新一代的产品，这个是不是也应该选“最高级别”的呢？

本世纪以来西方国家每年出生的试管婴儿比例占总新生儿的1%～3%，我国2012年试管婴儿出生的比例也已经超过1％，这个比例还在逐年增加。人们渐渐开始不满足于通过试管婴儿技术获得一个孩子，更想要一个人工定制的完美宝宝了。(+V:haoivf)而听上去像是“最高级别”的三代试管婴儿究竟是什么？其实，老百姓口中的可以挑选胚胎的第三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）／筛查（PGS），也在也称（PGT）。

什么是PGS?

胚胎植入前遗传学筛查(Pre-implantation Genetic Screening, PGS)，目前也称PGT-A(Pre-implantation Genetic Testing - Aneupolid )。是指在体外受精助孕（IVF）的程序中，进行胚胎染色体组筛查，剔除非整倍体的胚胎，选择正常胚胎植入，以期改善IVF结局。简而言之，就是通过新的检测技术选择正确的潜力股——胚胎种子植入。

哪些患者适合选择PGS?

目前国际共识，PGS技术的适应人群包括这几类：

多胎妊娠，包括双胎妊娠是公认的助孕并发症，多胎妊娠伴发的流产，早产等产科并发症是业界一直在关注的问题，减少移植胚胎数，降低多胎率是很多业内专家的共识，欧洲大部分国家提倡选择性单胚胎移植，怎样才能选出一个最有发育潜力的胚胎移植最困扰胚胎学家。PGT能进行胚胎染色体组筛查，选择正确的潜力股胚胎种子成为重要方法。

观点之争

是(+V:haoivf)不是每一个试管婴儿都需要做PGT呢？PGT是否能提高IVF的临床妊娠率?这个问题专家意见也不尽一致，2010年美国生殖年会（ASRM）曾就这个问题开展了一场激烈的专业辩论。

1、争论的焦点落在：胚胎活检取材的风险和诊断技术的局限。

辩论正方认为PGT通过检测选择合适的胚胎移植能提高胚胎种植率及临床妊娠率，降低流产率；

辩论反方则回顾性分析了以往的PGT-A文献数据，认为PGT-A并未明显改善胚胎的种植率及临床妊娠率。反方认为活检取材对胚胎的潜在损伤风险，而检测技术本身存在局限。既往用的多色荧光(+V:haoivf)原位杂交技术只能检测有限的几条染色体，结果并不全面。因而认为PGT-A并不能让患者真正受益。

正方的反驳观点：部分文献报道的PGT-A并未明显改善临床结局，可能与各个中心的活检技术参差不齐,胚胎的活检细胞数目和部位、基因检测平台的差异相关。活检技术成熟的中心，其PGT-A成功率明显提高。另外检测技术确实存在局限，不同的机构检测染色体的范围不尽一致也是一个重要原因，因为检测范围越大，成功率也越高。

结论究竟如何呢？经过几年的分子诊断技术的发展，检测技术得到了突破。芯(+V:haoivf)片技术及测序技术可以同时得到全染色体组的信息，大大提高了诊断的准确性,但是现有的基因测序技术，对于不同的检测平台，差异也有存在。

2、争论的另一个焦点问题是：取样活检本身对胚胎的潜在损伤风险

近几年囊胚活检已经逐步取代了以往的第3天胚胎活检，故而活检技术对胚胎的潜在损伤风险也已经基本解决了。但是，有关PGT的争论并未落下帷幕。2014年欧洲生殖年会（ESHRE）PGT-A的汇总数据显示，采用囊胚活检结合新的全基因组芯片或测序技术进行胚胎筛选成为PGT的标配，对有移植胚胎的周期，(+V:haoivf)可以提高胚胎着床率，降低流产率，也可以以此作为选择性单胚胎移植，提高助孕结局的有效措施。但是对于卵巢功能正常的夫妇，从起始周期来计算PGT-A的活产率，实际上是降低的，只是对高龄、复发性流产的患者降低了流产率，并未提高活产率。

结论貌似证明，PGT-A可以对部分患者，如高龄反复流产的患者降低流产率，是不是意味着PGT-A应该临床推广了呢？

答案不尽然

PGT相对操作复杂，费用不菲，并且存在一定的误差，减少了可移植胚胎的数目，和其带来的益处相比，性价比到底如何仍然颇有争议。相信通过样本量的扩大，这一卫生经济学的问题也将有答案。

（图：卵裂期（D3）胚胎活检取材和囊胚（D5）胚胎活检取材）

PGT-A有明确的临床适应指征，是否需要选择PGT-A还需要根据患者夫妇和医疗机构的情况综合评估选择。