填补国际空白！全球首例阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿在十堰诞生

楚天都市报5月24日讯（记者关前裕 通讯员陈勇 陈娟 郑桢桢）记者今天从十堰市人民医院获悉，世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的三代试管婴儿日前在该院诞生。5月20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着，像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。

十堰市人民医院生殖医学中心邓锴博士

与宝宝合影

昨日上午，(+V:haoivf)记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“感谢医护人员，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望！”

4月3日，他们的第三个孩子在十堰市人民医院出生。回首漫漫求子路，卜姓夫妇历经坎坷。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离世；第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠血液透析维持生命。

2017年，第二个孩子发病时，卜女士和丈夫带着孩子接受了基因检测，发现这个孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变，其中(+V:haoivf)一个突变来源于孩子母亲，另一个突变来源于孩子父亲。随后，他们接受了十堰市人民医院生殖医学中心邓锴博士的遗传咨询。

患者带宝宝找邓锴博士做出生后遗传学验证

邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型是一种极为罕见的遗传病，通常为常染色体隐性遗传，目前尚无药物可治。邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。该中心主任张(+V:haoivf)昌军教授带领团队经讨论后，决定对患者胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

最终，卜女士获得了4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，只有1个囊胚没有携带致病突变，符合移植要求，理论上该胚胎形成的胎儿将不会发病。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

十月怀胎，一朝分娩。今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

十堰市人民医院生殖医学中心团队

张昌军教授告诉记者，这项科技成果是经湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索后，确定属全球首例，填补了国际空白。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，能够很好地为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。