胚胎染色体异常究竟是什么原因
我们每个人都具有 46 条染色体,按照其大小和形态分为 23 对,第 1至 22 对为常染色体,为男性和女性所共有,第 23 对为性染色体,男性为XY,女性为XX。
染色体经过特殊处理后,在显微镜下看似一条条“毛毛虫”,每一对染色体都有自己特征性的“条纹”,专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体的编号。正常男性的染色体体标记为 46,XY。正常女性的染色体标记为 46,XX。
核型正常,不仅要求数目正常,也要求结构正常。
01 精子和卵子减数分裂过程异常
精子和卵子成熟的过程中,都要经过减数分裂过程。减数分裂,是一种特殊的细胞分裂。这个过程,要求这 23 对染色体,每对都要乖乖分开。比如XY 会变成一个X 和一个Y,XX 会变成一个X 和另外一个X,其他 22 对常染色体也是如此。
这样形成的精子细胞和卵子细胞里,只有 23 条而不是 23 对染色体。可以理解为由成双成对,变成单身,形成单倍体的生殖细胞。
在这个过程中,如果哪一对染色体没有分开,异常就此发生。
02 受精卵的复制发育过程出现异常
健康的受精卵,原则上每天都会分裂一次。这种分裂叫有丝分裂。有丝分裂的定义是:染色体全部自我复制,被纺锤丝拉裂开,分到子细胞当中去。
正常情况下,这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是,染色体的复制和分裂,可能出现各种异常,如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程,伴随着无数的分裂,可能就会有异常发生。
综上所述,染色体异常可能存在于第一次减数分裂时没有完全,也可能存在有丝分裂时,复制和分裂出现问题等等。
特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响,高龄女性常出现卵巢功能低下,不仅仅是卵子数量的影响,卵子质量往往影响后期胚胎健康。染色体遗传突变时有发生,有些染色体变异可能不会有太大的影响,但有些有些会导致流产、胎儿畸形等。唐氏综合征是其中常见的症状,父母健康而生出唐氏宝宝,也就是21号染色体多了一条,即47,XX(XY)+21 核型占多数。
为了避免异常,父母提早生育年龄、注意生活习惯等,是可以减少胚胎异常风险的。
在怀孕初期胚胎发育过程中,有人会出现胚胎停育或是流产现象,这多是由于胚胎染色体异常导致的。
染色体异常的原因有哪些
01 减数分裂异常
减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下,性细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子(22 条常染色体和 1 条性染色体)。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置,精子和卵子的染色体就会出现异常,那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。
02 有丝分裂异常
有丝分裂是用来描述除卵细胞和精子以外其他细胞发育过程。正常情况下,有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍,细胞分裂后染色体随之平均分布到两个细胞中,恢复正常数目 46 条。受精卵形成后,胚胎开始有丝分裂,整个过程不断重复,伴随我们一生。在怀孕期间, 如果有丝分裂发生错误,细胞分裂时染色体没有分成相等的两份,就会形成胚胎染色体的异常。
03 环境因素
良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件,怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷,出现胚胎染色体异常。
一些主要致畸物质包括:
(1) 某些药物;
(2) 烟草;
(3) 酒精;
(4) 有毒化学物品;
(5) 部分细菌和病毒;
(6) 辐射。
除上述因素外,高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。
胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施,因此对于备孕的夫妻双方来说,做好孕前检查是有必要的,产检时也需及时做相关遗传诊断,比如绒毛取样和羊水穿刺。对于一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者,可以尝试第三代试管婴儿,也就是在胚胎移植前进行遗传学分析,挑选健康的胚胎移植,以减少胚胎停育和流产的发生,获得健康宝宝。