胚胎异常染色体都是我的锅,我背了!
染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。下图中染色体排列成23对。它们是1到22号。第23对没有给出数字，这些是性染色体。但是，染色体也存在异常情况，通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。今天，AIC果育医疗带领大家看看，染色体异常究竟有什么危害，会对胚胎造成什么样的影响？
染色体三体综合征
染色体异常中最典型和最常见的是非整倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症（即21号染色体有三条，也称先天愚型），其次是18三体爱德华症（18号染色体有三条）。
性染色数目异常综合征
正常人类有23对（46条）染色体，核型为46，XY（男）或者46，XX（女）。常见的性染色体数目异常的例子是只有一条X染色体的胚胎。存在的染色体总数是45，XO（“O”代表缺失的染色体）核型为45，X的个体缺少一条X染色体，称作特纳综合征（Turner`s syndrome），又称为性腺发育不全。45，XO胚胎经常流产，但也可能导致活产儿。出生于这种异常的孩子总是女性，患有特纳氏综合症。临床表现为：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，身材矮小，成年后身高极少超过150cm。有报道约每2500名女婴中有1名患此病，此病无生育功能。
三倍体综合征
比较罕见的是胚胎包含一整套额外的染色体，胚胎中含有69条染色体（所有23条染色体中有3条），而不是46条染色体（所有23条染色体中有2条），这就是所谓的三倍体。是三组完整的染色体代替了正常的二组染色体，XXY。其发生率约占整个孕妇的2%,占自然流产胎儿染色体异常的20%,绝大多数的三倍体妊娠都在23周前自然流产。
为何发生染色体异常
临床研究将原因归于以下几类：
大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离
辐射，导致染色体确实、易位或断裂
病毒
自体免疫性疾病
化学药品 如化疗药物
受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。
染色体异常与年龄的关系
40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
囊胚也不能幸免
是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%！
不着床可能也是染色体的锅
大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内（前12周）自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
解决染色体异常生育问题
要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用第三代美国试管婴儿技术对胚胎进行筛查诊断，也就是试管婴儿PGS/PGD技术。AIC美国生殖医学中心专家将对胚胎的染色体进行筛查诊断，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里。十分适用于帮助筛选胚胎染色体异常，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。可以说，从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果却是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠带来的遗憾。
