专家澄清沪首例第三代试管婴儿不涉及胎儿性别
技术重在遗传病筛查，与性别无关
专家澄清“沪上首例第三代试管婴儿”
第三代试管婴儿“筛”出合格后代
①医生通过对人体促排卵和体外授精后，一次制造出多个胚胎
②在将胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行染色体或基因筛查
③筛查的主要是单基因遗传病、染色体病，如地中海贫血、血友病等，以及反复流产
④最终剔除 “不合格”的胚胎，选择一个合格的胚胎植入母体子宫内
制图：赵亮
本报记者 顾泳 周楠
想要生个健康宝宝，对许多人而言，并不容易。
王女士和爱人结婚5年，生孩子这件事困扰了5年。大小医院跑了无数次，花费不菲，但每每到了怀孕3个月，胎停，流产。身心俱疲的王女士，已哭不出泪。
去年，夫妇俩在复旦大学附属妇产科医院的合作单位、上海集爱遗传与不育诊疗中心检查显示，王女士屡屡流产的根子出在染色体。她是染色体平衡易位携带者，属遗传性疾病的一种。集爱的医生应用“第三代试管婴儿”技术，通过促排卵和体外授精，培养出多个胚胎；针对胚胎进行遗传性疾病筛选，最终剔除“不合格”的胚胎，选择一个合格的胚胎植入母体子宫内。
埋下的种子，“瓜熟蒂落”。王女士顺利诞生一名发育正常的健康宝宝。这位宝宝，便是上海市首例第三代试管婴儿。
作为辅助生殖的全新技术，第三代试管婴儿一问世，就引来无数人群的目光——惊奇，感叹，甚至质疑。一度，还有媒体炒作“第三代试管婴儿避遗传病，可选生男生女”。
昨日，本报记者专访上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪博士，专家反复重申：全新技术的重点在于筛查遗传性疾病；通过胚胎植入前诊断来选择生男生女的认知，完全属于混淆概念。
“肚子外”预防出生缺陷
第三代试管婴儿，学名又叫“胚胎植入前遗传学诊断”（简称PGD）。孙晓溪说，1989年，英国科学家汉德赛德就将该技术应用于遗传病家庭了；1990年，全球首例第三代试管双胞胎女婴诞生。只不过，这一先进技术在申城刚刚起步。
相比前两代试管婴儿，第三代的特点是什么？
专家解释，第一代试管婴儿旨在解决女性不孕症的生育问题，第二代解决男性不育症的生育问题，至于第三代，则是用于避免出生缺陷，筛选没有遗传疾病的胚胎植入母体子宫。简言之，患有遗传疾病的夫妻通过第三代试管婴儿技术，有望生下健康的宝宝。
遗传的疾病可能不再遗传——第三代试管婴儿无疑对人口出生素质，有着至关重要的意义。
专家列出一组数据：全球每年约有500万出生缺陷新生儿，85％发生在发展中国家，占出生总人口的4％至6％。近10年来，上海出生缺陷率约为5％左右，即每年都有6000名至7000名出生缺陷新生儿降生。这些不幸的孩子自身的生存质量受到严重影响。出生缺陷，已连续10年成为导致上海新生儿死亡的第一因素。
预防出生缺陷，常规的羊水穿刺、超声检查，已作为产检必查项目普及。但这些诊断，都必须在怀孕16周至18周后，才能确诊。一旦确诊胎儿缺陷后，需要选择引产终止妊娠。这对孕妇的身心造成巨大创伤。
而今，出生缺陷的预防从 “妈妈肚子里”的孕中产检，延伸至“妈妈肚子外”的胚胎植入前诊断。创新性的突破，还要归功于分子遗传诊断学、人工辅助生殖学的巨大进展。
作为首位“第三代试管婴儿”的母亲，王女士一度反复流产，经过前期准备、药物促排卵、体外授精等一系列医学程序后，医生从7个候选胚胎中，筛出正常胚胎进行移植。宝宝呱呱落地的一瞬间，这个曾历经无数次失望的家庭，如“久旱逢甘霖”般迎来欢颜。
孙晓溪告诉记者，遗传的疾病有成千上万种，第三代试管婴儿可预防的主要是单基因遗传病、染色体病。所谓单基因遗传病，主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良等；至于染色体病，则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病，临床上，一些反复流产的女性常会出现染色体异常。
可以预见的是，有了第三代试管婴儿技术，新生儿的遗传缺陷能有效避免，女性所遭受的创伤也将大大减少。这也是第一代、第二代试管婴儿技术所无法企及的。
不再神秘的试管婴儿
1978年，全球首例试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。从她的降生到成长，从质疑到感慨，从惊叹到好奇，争议声从未停止过。
三十余载已过，试管婴儿早已揭开了它的神秘面纱。仅在上海，去年一年诞生的试管婴儿就有6000多个。上海集爱遗传与不育诊疗中心，自1998年成立至今，已有9600名试管婴儿在这家医疗机构内诞生。
昨日，记者见到了第一代试管婴儿的父母。陆姓夫妇早在1999年便尝试试管婴儿技术。那时31岁的陆太太，因一侧卵巢切除，结婚7年未能如愿怀孕。在妹妹的极力推荐下，他们尝试了试管婴儿这一新技术。
试管婴儿也并非 “百发百中”，成功率徘徊在40％左右。陆太太在经历一系列常规医学程序后，最终如愿。“我们成功了，太让人激动了！”回忆当年情景，陆先生仍无法抑制喜悦。
如今，孩子活泼可爱。陆先生和太太并不隐瞒孩子试管婴儿的 “特殊身份”，“孩子稍懂事时，我们便给他们看了妈妈怀孕过程中的B超显影照片。一边指着照片里隐隐若现的小脑袋，一边说，你们是幸运的孩子，高科技带你们来到了这个世上。孩子们掩饰不住兴奋和好奇，一口一个‘好神奇’。”从降生以来，孩子们与其他自然妊娠降生的孩子，并无明显差异。“他们会伤风感冒，一生病相互传染。不过，兄妹俩没有一般独生子女的娇气，很懂事，很谦让。”
最新数据显示，申城每6对夫妻中，就有一对要忍受不孕不育的煎熬。从怀孕未果的沮丧、失望、绝望，到初为人父人母的狂喜，陆先生夫妇与许多试管婴儿父母一样，打心眼里感激科技的发达、医技的精湛。
试管婴儿带来喜悦之时，同样伴随疑惑。最大的疑惑在于，试管婴儿的后代，会否还需要辅助技术来繁衍？众所周知的是，首个试管婴儿路易丝·布朗顺利自然怀孕，生下了一名健康的女婴。
人类繁衍的“双刃剑”
不过，关乎人类本源的辅助生殖技术，从未停止过争议之声。
试管婴儿之父——罗伯特·爱德华兹在荣获诺贝尔生理学医学奖时坦言，“我的研究从一开始就质疑连连。”辅助生孩子，确实给无数不孕不育家庭带来了欢声笑语；但它毕竟违反了人类自然生殖规律；更有指责爱德华兹扮演了“上帝的角色”。
这把“双刃剑”一旦被滥用，可能造成的后果将不堪设想。专家告诉记者，有了可复制的辅助生殖技术，如不严格管理，人口就会无限制增长而最终失控；此外，人类繁衍的法则同样受到极大挑战。无论如何，从体内授精转向试管婴儿，整个过程剔除了人类自然选择淘汰的法则，后果到底如何，现在下结论为时尚早。
正因如此，开展辅助生殖技术，医学伦理是一道无法逾越的门槛。记者了解到，在上海，所有开展辅助生殖技术的医疗机构内，由专家、医生、社会人士共同组成的伦理委员会，是在资质认证过程中不可或缺的部门。
上海市医学会伦理委员会委员姜桦表示，卫生部早前公布了我国开展辅助生殖技术的七大伦理原则：有利于患者，知情同意，保护后代，社会公益，保密，严防商业化，伦理监督。至于第三代试管婴儿，技术所侧重的伦理范围主要是严格控制指征范围，对胎儿本身是否有影响，不可进行非医学性别检测等。
孙晓溪表示，想要进行第三代试管婴儿，必须严格符合指征范围。与其他试管婴儿技术一样，夫妻双方在治疗之前都要提供结婚证、准生证等合法手续，获得伦理委员会的认可，“至于临床上需要筛选一些传男不传女、传女不传男的遗传性疾病，我们会对胚胎进行甄别，但这是基于优生考虑，而非性别检测。以上所有流程，都须经过伦理委员会的认可与同意”。
据悉，迄今全国仅有10家医疗机构开展第三代试管婴儿技术；在上海，“集爱”是仅有的一家。尽管辅助生殖技术的发展一片光明，成功率正不断走高、技术也不断革新，但专家仍坚信，“对生育有问题的夫妻而言，试管婴儿终究是最后的办法，不到万不得已不建议尝试。”
“试管婴儿”常见误区澄清
误区一：第三代试管婴儿比第一代、第二代技术先进？
专家：第三代试管婴儿并非是第一代、第二代试管婴儿的改进技术。与电脑升级的概念完全不同，第三代试管婴儿技术侧重的不孕不育人群各有不同，导致技术有差异。第一代试管婴儿（IVF技术）主要解决输卵管堵塞、排卵障碍、子宫内膜异位等女性不孕症；医生用穿刺针将卵子取出后，在体外与精子结合，再将受精后的胚胎移植到宫腔内。第二代试管婴儿（ICSI技术）主要解决男方少精、弱精、畸精子症等男性不育症，这些患者精子质量差，难以自己钻进卵子完成授精过程；医生用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助授精。至于第三代试管婴儿（PGD技术），它的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”，也即主要功夫放在胚胎诊断环节；医生通过对人体促排卵和体外受精后，一次制造出多个胚胎，在将胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取一个细胞进行染色体或基因筛查，合格的胚胎再移植入宫腔。
误区二：有了胚胎植入前诊断，就能“包生”健康宝宝？
专家：第三代试管婴儿确实可筛选单基因遗传病、染色体病。不过碍于现有技术水平，一个胚胎细胞只能筛选一种遗传性疾病，其他疾病无法同时被筛查。因此，第三代试管婴儿可以确定不患某种特定遗传性疾病，至于其他疾病难以预测。也就是说，第三代试管婴儿不等于“包生”健康宝宝，孕妇成功妊娠后还要进行常规的产前检查，才能确保胎儿健康。
误区三：第三代试管婴儿可选择性地生育男女？
专家：第三代试管婴儿是指针对遗传性疾病开展胚胎植入前的诊断，并不涉及胎儿性别选择；新技术可选择生育男女的说法，完全混淆了科学概念。想要尝试第三代试管婴儿技术的患者，必须严格符合指征范围，具体如下：染色体平衡易位、倒位携带者；三次或以上自然流产的不孕症；男性因素导致不育；两次或以上第一代试管婴儿种植失败者；性连锁遗传病的患者或携带者；部分单基因遗传病患者。
