哪些遗传性疾病可以通过三代试管技术PGD_PGS筛查

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。据统计，一般人群中有1/5-1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5-6个隐性基因，有的遗传性疾病对我们的身体健康没有明显的影响，因此也就被我们所忽略。那么，我们通过第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)助孕可以筛查出哪些遗传性疾病呢?

1、染色体疾病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

2、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

3、常染色体隐性遗传疾病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

5、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

6、多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

温馨提示：随着第三代试管婴儿技术的成熟，目前，染色体疾病和单基因遗传病绝大多数都可以通过PGD/PGS筛选,因此，有携带遗传疾病的家庭也不用太担心，及时做好检查，选择适合自己的第三代试管技术助孕即可。