PGS、PGD、PGT有啥区别,看这篇文章就够了

(三代试管)相关数据显示：我国高龄高危产妇占比13%，出生缺陷总发生率约为5.6%（属于高发国家），而胎儿多种染色体综合征疾病风险随孕妇年龄增大而加大。于是，越来越多的家庭开始了解到了第三代试管婴儿，今天，我们一起来揭开他们神秘的面纱吧。

首先给大家讲讲PGS/PGD是怎么回事：

PGD，是Preimplantation Genetic Diagnosis的缩写，官方名词是“胚胎植入前遗传学诊断”。简单来说，PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变（基因是染色体上特定的DNA片段）

PGS，是Preimplantation Genetic Screening的缩写，官方名词是“胚胎植入前遗传学筛查”。简单的说，PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，(三代试管)可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

先来个小结：PGD是检测基因的，PGS是筛查染色体的。概念上简单区分“PGD”和“PGS”的方法是：PGD主要针对夫妻双方或者一方存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者；而PGS针对夫妻双方没有明确的遗传缺陷（主要是高龄不孕不育、IVF反复失败、复发性流产患者和严重的男性不育）。

为了更好的国际交流和学术研讨，2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议，建议采用新的术语（PGT）来描述“第三代试管婴儿”，同(三代试管)时不再使用PGD和PGS这一称谓。

PGT（全称为：Preimplantation Genetic Testing），学名：胚胎植入前遗传学检测技术。PGT的发展大概可分为以下三个阶段：

▍第一阶段PGT的第一阶段就是“PGS/PGD”，大约诞生于20世纪80年代，其中FISH技术（中文名为“荧光原位杂交”）最具典型性。FISH技术的特点就是对染色体非整倍体的检查，其局限性在于只能检测几种染色体非整倍体（比如最为常见的第13、18、21号染色体和性染色体）。

▍第二阶段PGT的第二阶段也被称为CCS（Comprehensive Chromosome Screening），有些地方直接命名为“PGS 2.0”。这一阶段最大特点就是把当时的非整倍体检测范围从“少数几种”扩展到了全染色体组（23对），其中以aCGH（array-based comparative genomic hybridisation）为代表性技术。CCS和PGS/PGD并不矛盾，相当于是PGS/PGD的补充。

▍(三代试管)第三阶段进入第三阶段后，科学家们取消了以前“PGS/PGD”的称谓，重新用“PGT”来命名，并分为三个子类：PGT-A；PGT-M；PGT-SR。

PGT-A中的A是指“Aneuploidy”，即“非整倍体”。因此，PGT-A是用基因检测技术来检查胚胎的染色体结构、数目，从而对比分析胚胎是否有遗传物质异常。PGT-A能全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目，适用于那些夫妻双方都没有明显遗传病史但女方有不明原因流产、男方不育等问题进行筛查。相当于旧名称中的PGS技术

PGT-M即单基因疾病植入前基因检测，其中”M”指“monogenic/single gene defects（单基因疾病或缺点）”，适用于临床上被确诊子代存在单基因病患病风险的家庭。其意义在于检测胚胎是否存在致病基因突变，目的在于阻断单基因遗传病。相当于PGD技术中检测单基因病的部分。

GT-SR中的SR是指“Structural Rearrangements”，即“结构重排（异常）”，适用于临床上被确诊携带了结构重排（异常）染色体的家庭。其意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等，目的是阻断染色体结构变异的遗传。相当于PGD中检测胚胎染色体结构异常的部分