怎样判断是地中海贫血?先了解下地贫筛查报告单怎么看
广西、广东作为“地中海贫血”的高发地,越来越多人开始选择做地中海贫血筛查,通过一系列的检查来看看自己是否有地贫,但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看,于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看!
如何检查是否有地中海贫血
首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病,对于胎儿和孕妇的影响非常大,并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的,也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。
地中海贫血的临床特征
比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的,但对于身体的小变化,细心的话能够感觉的到,轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血,那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。
地贫患者面貌特征
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
最快辨别地中海贫血的方法是基因检测,临床中血常规是初步判断是否携带有地贫,如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。
一般要检查是否携带有地中海贫血,那么会建议进行血常规检查进行初筛,这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查:
怎么看地贫筛查报告
1、细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑;
2、Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5,缺铁性贫血可能性大,<12.5地中海贫血可能性大。
如果是做血常规的话,主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。
临床怎样诊断是否患有地中海贫血
重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降,当然血常规报告所呈现出来的数据,只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
目前,针对“地贫”最常见的基因检测形式是首先结合血液学筛查的结果对基因缺陷的常见热点进行筛查,后续按照筛查结果,针对罕见突变位点增加二代测序等特殊检测。
对于打算结婚或者备孕的男女来说,身体检查必不可少,其主要是为了达到优生优育的目的。当然,孕期中的检查也必不可少,常见如大排畸、小排畸、糖耐等。由于很多人对这方面了解不是很深,就会出现做完检查拿到报告却看不懂的情况,为了解决这一问题,下面列举了部分常见的检查报告,并对其结果进行了解读,可供参考。
无论是孕前还是孕中做的各项检查都是非常重要的,且最好是在规定时间内完成,以确保结果的准确性。这样生育出的宝宝也更健康,孕期风险也会减少不小,同时婚前进行检查也能避免一些罕见遗传疾病的发生。