18号染色体异常六大类型:微重复、缺失对胎儿影响大
18号染色体是人类所有染色体中基因密度最低的,但是却有很多遗传病都与此条染色体有关,在临床上比较常见的异常现象包括微重复、断臂缺失以及18-三体综合征等,这些异常对胎儿的影响较大,基本上都已妊娠失败结局告终。
18号染色体正常形状
整个18号染色体共包含400多个基因,此条染色体异常就是指的这些基因部分缺失或者重复现象,科学家通过对果蝇模型和小鼠模型的研究发现,18号染色体异常大约只与这其中10%的基因(大概40个基因)有关。
这些基因的缺失或者重复那么很大概率会影响胎儿,想要深入了解异常的情况,首先看看正常的基因图,具体如下:
18号染色体基因图
根据临床经验分析,18号染色体异常的表现可以分为以下6种类型:
1、18-三体(含有3条18号染色单体)
18-三体综合征
此种异常又称之为爱得华斯综合征,发病概率为活产新生儿的1/4000~1/8000,婴儿的寿命一般很短,多见于出生后不久九死亡,及时存活也会有严重的智力障碍。
此病的原因主要是由于18号染色体在减数分裂时染色体不分离所致,绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
在临床上18-三体的患儿常表现为枕部后突、前额窄小、前囟宽、耳低位伴畸形、内眦赘皮、唇裂或伴腭裂等,女性可见阴蒂大、智力低下,脑积水以及脑脊膜膨出等等。
2、18q-(18号染色体长臂部分缺失)
是由第18号染色体之一的q21→qter片段缺失所致,已有报道为100多例,患儿主要表现有出生体重轻,生长迟缓,体矮。轻至中度智力低下,语言障碍,吐字不清,以及特殊面容,18q-综合征的患儿大约有10%在出生后几个月内死亡,其余则存活。
3、18p-(18号染色体短臂部分缺失)
患儿在出生后主要表现为双眼睑下垂、发育迟缓,身高运动较同龄婴儿低和弱,但是听觉和视觉都很灵敏,觉大多数患者智力正常,但并非100%。
4、18号环状染色体(18号染色体短臂和长臂的端粒部分缺失,然后相互形成环状)
18号环状染色体
环状染色体的发生是一条染色体长、短臂同时各发生一次减数分裂,含有着丝粒短的长短臂相接而成,在临床上18号环状染色体综合征同时具有18p-和18q-的特征,其临床症状取决于环状染色体大小和环的带线啊哦,环状染色体越大,那么就会出现严重的生长障碍。
5、18p四体(含4条18号染色体短臂)
患儿外观表现为双眼内斜、右侧外耳畸形,小头畸形以及小下颌、双手食指弯曲、重叠、语言运动发育迟缓,1岁能站立、2岁会行走,同时还伴有腿部畸形等。
6、18号染色体微重复
染色体微重复的情况很多并且很复杂,具体要看实际情况而定,部分微重复对孩子的影响不大,可以顺利生产并且长大,但有的重复基因比较多,那么就会严重影响孩子,比如经常暂时停止呼吸、发出尖叫、四肢抖动、双眼外翻、睡眠不好等。
目前来说针对染色体异常疾病都是没有行之有效的治疗方法,不过目前18号染色体的测序即将完成,在未来就可以运用基因法治疗一些疾病,而如今只能以预防为主,夫妻备孕的时候养成良好的生活习惯,合理饮食,避免辐射环境等都可有效避免。