每200个新生儿就有一个染色体异常儿，上海进一步构建出生缺陷全链条防控

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。

今天是世界罕见病日，为进一步建立覆盖上海全市的出生缺陷防治质控全链条体系，上海市出生缺陷预防保健中心（下简称中心）组建上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组，并成立上海市出生缺陷防治联盟，打造出生缺陷防治的上海经验和共识。

目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。

2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产前诊断对口网络，做实新生儿疾病筛查等工作。我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。上海市卫健委一级巡视员吴乾渝说，上海作为创新发展的先行城市，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。

早在2018年，上海市卫健委先行先试，印发、施行了《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次我们提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即医疗机构间的连接互通。中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说。

出生缺陷防控和干预需要较高的人员和设备要求，基层医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口的便捷、同质的医疗服务，提高出生缺陷防控意识，将是中心现阶段的重点工作之一。

她认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合理布局医疗网格化建设，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源的合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源的双赢。

会上，国妇婴党委书记刘志伟还向与会专家介绍了国妇婴奉贤院区的最新进展。据悉，国妇婴奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。

届时，国妇婴将依托徐汇和奉贤两院区一体两翼发展及奉贤区建设亚洲妇幼中心的契机，在围产、妇科、儿科、辅助生殖等领域，立足出生缺陷防控、辅助生殖子代健康等，加速区域医疗机构的互联互通和优质医疗资源下沉。