年近半百拼二胎，竟然查出乳腺癌！是做“试管婴儿”惹的祸吗？
二孩政策放开后，许多年轻夫妻都赶上了政策红利，如愿生下二宝，而不少已错过最佳生育年龄的女性也蠢蠢欲动。
◎ 真实案例
黄鑫(化名)现年47岁，女儿已经上高中了，但丈夫多年来一直想再要个儿子。政策放开后，夫妇俩从4年前就开始备孕二胎。虽然知道这把年纪要怀上不容易，但她还是想试试，大不了做试管婴儿。然而，在做过多项检查，打过多次促排卵针后，她始终没能如愿。
去年6月，黄鑫无意中摸到自己右乳房有疙瘩。她到医院做了彩超，发现右侧乳房有一个7×5毫米大的结节。由于结节比较小，也没有其他异常，黄鑫也就没放心上。不过，今年春节过后，她察觉到结节明显变大了，但受疫情影响，她一直没敢去医院检查。
直到4月疫情缓解，她才再次复查了彩超。这时，之前的结节已经长到了1.8厘米，而且右乳外侧又多了几个低回声结节，左乳部分有无回声小病灶。她进一步做了乳腺钼靶，提示右乳上限不均匀致密伴钙化，考虑为恶性。通过右乳空芯针穿刺活检，诊断为导管原位癌，伴小灶间质浸润。
“肯定是之前打的几次排卵针引起的!”这个结果让黄鑫震惊又懊恼，还把怨气撒在丈夫身上：“一把年纪了要什么二胎!没要着孩子，可别要了我的命!”
不管是什么原因，最要紧的是治疗。很快，黄鑫接受了右侧乳腺癌改良根治术，术后病理报告提示：浸润性导管癌(II级)，腋窝及临近组织均未见癌转移。肿瘤细胞示：ER (+>80%，强) , PR (+80%，中-强)，HER-2/neu阴性，FISH结果无扩增。
今年5月中旬，正当黄鑫准备开始第一周期化疗时，她向院内医生提出申请，希望通过医院的好医友中美远程会诊平台，听听国际乳腺癌专家的“第二诊疗意见”，从而更加周密严谨地制定下一步治疗方案。
好医友为黄鑫预约到美国加州大学洛杉矶分校露华浓多学科乳腺门诊联合主任、临床教授、BHCC女性肿瘤首席主任Linnea I. Chap博士，她也是美国著名女性杂志《红皮书(Redbook)》评选的“美国顶级乳腺癌医生”。
Chap教授评估了黄鑫的病情，并对她和主治医生关心的五大问题进行了详细解答。
Q:1.发病原因
Chap博士：对于绝大多数乳腺癌患者，其根本病因并不明确，只有大约6-8%的患者能找到引起肿瘤的有害基因突变。目前已知的乳腺癌风险因素包括：月经初潮过早、绝经过晚、家族史和初次怀孕晚(30岁后)。在所有这些因素中，患者只符合初次怀孕晚一项。因此，除非患者存在明确的基因突变，否则发病可能与环境和未知的遗传基因相互影响有关。
至于让黄鑫耿耿于怀的促排卵针，到目前为止，并没有证据表明促排卵会增加乳腺癌风险。
Q:2.术后治疗
Chap博士：基于患者的情况，建议进行系统性化疗。由于没有腋窝淋巴结转移，建议完成4周期化疗。一般情况下，如果有较大面积累及或腋窝淋巴结侵及的患者，可使用6周期化疗或蒽环类抗肿瘤抗生素+环磷酰胺化疗后用紫杉醇类药物序贯化疗。
患者激素受体阳性，在化疗结束后1个月应开始内分泌治疗。建议每月使用诺雷德(Zoladex)和他莫昔芬(Tamoxifen)进行内分泌治疗。如果患者的雌激素水平处于绝经后范围，建议将他莫昔芬改为芳香酶抑制剂。1年后，建议停用诺雷德并监测雌激素水平，确保处于绝经后水平。如果没有诺雷德，也可使用他莫昔芬1年。其间如果一直没有出现月经且雌激素水平处于绝经后范围，则1年后更换为芳香酶抑制剂继续治疗。
一般情况下，内分泌治疗需进行5年。针对原发性乳腺癌的乳腺癌复发指数检测，可以评估5-10年的复发风险，辅助判断5年以上的内分泌治疗是否更有益于患者。
Q:3.疾病预后
Chap博士：对于有大面积累及的原位导管癌患者，常见多发浸润性病灶。幸运的是，患者无腋窝淋巴结转移，且原发肿瘤为激素受体阳性、HER-2/neu阴性。其次，虽然不同实验室检测结果会有所差异，但结合Ki67，患者为中分化癌症，也是较好的指征。
关于预后，很难准确地答复每位患者。在美国，可以通过一些检测(如Oncotype DX)来判断预后，以及内分泌治疗联合化疗的益处。患者很可能在系统性治疗后达到治愈，但也并非绝对。根据研究数据，评估患者大概有12%的几率残留风险会进展成IV期。若想要减少疾病复发可能，患者需接受上述建议的内分泌治疗。
综上，患者治愈的可能性很高。虽然未来也许会出现远处转移，但由于患者为激素受体阳性，能在保障生活质量的前提下实现长期生存。目前，有许多患者接受内分泌治疗联合CDK抑制剂。
需要注意的是，患者的生活方式需要有所改变，包括：低脂饮食、少糖、少食加工食品、少吃红肉，限制酒精摄入量(每周不超过2次)，适量运动、每周总运动时间应达150分钟(如每天30分钟，每周5天;或者增强心血管的运动，每天75分钟，每周2天)。
Q:4.复查随访
Chap博士：因患者MRI提示左乳外上部分点状强回声，且超声提示左乳部分无回声小病灶。建议6个月后复查左乳影像。如有可疑异常，需进行活检。针对新诊断的乳腺癌患者，目前常规不做二代基因测序。随着越来越多靶向药的出现，对于转移性乳腺癌患者，建议做二代基因测序来指导用药。
在随访方面，前3年，建议每3个月复查一次，包括身体检查、血液检测，若发现异常，另行影像检查。3年后，根据患者的情况，可4-6个月复查一次;第5年，可6-12个月复查一次。
Q:5.筛查建议
Chap博士：由于患者年纪尚轻，可根据美国癌症指南建议行基因检测。若检测结果存在有害突变，建议行对侧乳房切除及预防性双侧附件切除。
如果患者存在有害突变，建议所有一级亲属都进行检测，尤其患者女儿在将近20岁时需要进行筛查。如果患者不存在有害突变，则建议一级女性亲属在35岁时进行常规钼靶筛查。40岁后乳腺钼靶检查的频率尚存在争议。美国癌症协会建议40岁开始，每年进行乳腺钼靶检查;而其他机构则建议每2年检查一次。
此次会诊打破了疫情和地域的限制，让黄鑫在最需要时不用出国看病就获取了国际权威专家宝贵的治疗方案，也明确了后续治疗和检查的方向!
(注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)
