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31岁的杭州女子小吉之前有过三次妊娠,可到了孕中后期,第一次是自然流产,后两次胎儿被检查出有脑积水,不得不进行人工流产。近日,夫妻俩做了孕前外周血染色体核型检测,得知小吉的丈夫患有X连锁隐性遗传,三次失去孩子,都跟他染色体异常有关。医生建议:“小吉下次如果自然怀孕,可以在孕20周-23周行羊膜腔穿刺,有针对性地检测相关突变基因;或者是尝试第三代试管婴儿的方式,通过植入前产前诊断,直接阻断胎儿脑积水的发生。”
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