教你看懂染色体核型分析报告
染色体检查是试管婴儿进周前的必做检查项目，然而很多夫妻拿到医院给的报告后一头雾水。
看不懂？
没关系，今天小编就来教教大家怎么看染色体检查报告。
事实上，要完全理解这个报告的内容需要掌握大量的专业医学知识，但对我们普通人而言，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。为了方便理解，我们将染色体核型结果分为三种类型：
1.正常染色体核型
正常男性染色体核型：46，XY
正常女性染色体核型：46，XX
如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，则说明你的染色体无异常。
2.染色体多态性改变
染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。这种变异不导致生物功能异常，不产生遗传物质的增加、减少 或功能异常。因此临床上普遍认为，染色体多态性改变属于正常变异，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。
临床上，染色体多态性结果有多种形式：
46, XY, Yqh+：指的是Y染色体长臂异染色质区长度的增减；
46, XX，ps+/-、pstk+/-、cenh+/-：指的是随体、随体柄或次缢痕区域长度的增减，常见于13、14、15、21、22 号染色体；
46, XY, inv(9)（p12q13）：指的是9号染色体臂短臂1区2带和长臂1区3带发生的臂间倒位；
46, XY, qh+：指的是长臂异染色质区增加，常见于1，9，16 号染色体。
3.异常染色体
异常染色体包括数目异常和结构异常。
染色体数目异常又分为整倍体改变和非整倍体改变两种。
整倍体改变：染色体数目以染色体组为单位的增减，就是整倍体改变，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。就人类来说，全身性三倍体是致死的，也就是说三倍体的胎儿最终都会流产。能存活下来的都是二倍体与三倍体的嵌合体，但这些个体往往会出现智力低下、并指、半侧肥大或萎缩等发育异常。
非整倍体改变：染色体数目不是23的整数倍时，就是非整倍性改变，如唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，X）等，都属于这类改变。
染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等，如-46,X,i（X)（q10）；46,XY,t（12；13)(p13；q21)；46,XY,inv(3）（q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。
临床上，不管是染色体数目异常还是结构异常，都会影响自身和后代健康，具体表现有：
1.自然流产：当夫妻一方或双方染色体结构和数目异常时，可能造成孕妇自然流产。临床数据显示，染色体异常占全部自然流产原因的60%。
2.出生缺陷：当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，从而导致胎儿畸形。部分染色体异常的胎儿，出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征等，还有些会表现出青春期后性征和生育能力异常的特点。
3.携带者：当夫妻一方或双方染色体异常时，可能会将致病基因遗传给胎儿，但胎儿不发病，这种称之为携带者。通常携带者外形上与正常人无异，但他们婚后会有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率，并可能生育各种畸形儿。
因此，当染色体核型结果异常时，一定要引起重视，去医院不孕门诊或者遗传咨询门诊进行优生咨询，必要时做第三代试管婴儿来避免遗传疾病的发生。
