做试管婴儿之前需要了解的胚胎基因检测

植入前遗传诊断(PGD)是一种用于胚胎基因检测的辅助生殖技术。对获得的胚胎进行遗传筛选，选择那些没有遗传异常的胚胎移植到病人的子宫。

1.什么时候使用PGD?

如果一名妇女年龄超过35岁，正在接受试管婴儿周期治疗，或者如果她以前有过多次流产，生殖医生通常会建议患者接受PGS测验，以选择一个健康的胚胎移植。通过PGS筛选，生殖医生可以移植最健康的胚胎，从而增加试管婴儿成功的机会。一般来说，PGS测验需要5-8个胚胎，这对卵巢储备减少的老年妇女来说是困难的。因此，医生可能会在几次促排卵后积累足够的胚胎进行测验。

2.PGD过程?

胚胎培养至少3天。在这个阶段(第3天)，胚胎已经有6-8个细胞。PGD也可以在第5天进行。在这个阶段，胚胎有两种类型的细胞:胚胎发育的内部细胞团和滋养层，滋养层发育成胎盘。通过胚胎活检从胚胎中取出一个或两个细胞。通过这种方式，医生可以获得其中包含的遗传物质。对胚胎进行筛选，以验证是否没有遗传异常。如果其中一个出现染色体异常，胚胎将不会被选择进行移植。

3.PGD有哪些优点?

PGD(胚胎移植前的基因诊断、染色体鉴定、第三代试管婴儿)是对胚胎上方最容易发生染色体变异的部位进行检测，可以筛选出正常的胚胎妊娠。PGD筛选的胚胎植入子宫的概率较高，自然死亡率较低，同时也降低了产生染色体异常(如唐氏综合征)后代的风险。PGD可以减少遗传悲剧的发生。PGD技术使胚胎专家能够在胚胎未被植入试管婴儿治疗过程的阶段诊断胚胎是否携带遗传病基因。

4.PGD能检测到哪些常见的疾病?

包括脊髓性肌萎缩、β地中海贫血(β地中海贫血)、克洛斯顿综合征、高雪病、囊性纤维化、骨硬化、多囊肾病、非综合征性先天性感音神经性耳聋、肌强直性营养不良、肌营养不良、大规模硬化症(ⅰ型和ⅱ型)、神经纤维瘤病(ⅰ型)、亨廷顿舞蹈病或舞蹈病、视网膜色素变性、血友病A、脆性X染色体综合征。

5.如果PGD完成，是否还会进行羊水穿刺?

如果PGD测验通过，被选择用于移植的胚胎将不会有遗传异常，因此羊膜穿刺术的必要性非常低，因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否有遗传疾病。因此，从广义上说，我们可以说羊水穿刺试验在PGD后将不再需要。