异常染色体的悲剧：21号三体，带你走进“唐宝宝”的世界
21号染色体在人类染色体中它最小，但是却拥有联合国认证的生日“3月21日——世界唐氏综合征日”，在医学上称之为21三体综合征，患者的21号上多出一条异常染色体，出生后表现为发育迟缓、特殊面容，这是典型的染色体异常的病症。
21号包含包含233个编码基因
21号染色体长48mb，包含233个编码基因，占所有染色体的1.55%，人类最常见的染色体疾病——唐氏综合症就是典型的21号异常（包括三体、易位、等臂以及嵌合）所导致，正常的21号染色体上的编码基因可以为蛋白质的合成提供遗传指令，这些蛋白质发挥着重要功能。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。
21号上多一条染色体
除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征：
唐宝宝带有特殊面容
在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即：
目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。
1、21-部分缺损综合征（染色体部分缺失）
此类病症主要表现为智力与生长发育障碍，并且有特殊的外貌：小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天愚型相反，外表症状为高鼻梁，小颌，腭弓高，耳、指、趾异常，可能还会伴有白内障、骨骼畸形；
2、染色体微重复
比如21q22.3片段的微重复，不过不同的重复片段和大小都有区别，那么胎儿可能表现不同的症状，不过绝大多数为重复患儿都能正常存活，但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常；
3、21ps（21号染色体随体）
一般分为21ps+和21ps-，分别表示21号染色体随体增加和减少，在临床上比较常见的为双随体异常现象，21双随体属于遗传多态的一种，一般为父母遗传所致，大多数情况对生育没有影响，并且和遗传病无关，与智力相貌均无关联，因为随体没有基因表达，但是生育时后代也有可能出现随体现象。
