先天性无痛无汗症如何通过三代试管婴儿避免遗传？

临床表现有哪些：

发热因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复非感染性发热，每日均可发热，可自行退热，但体温随室温波动而波动。约20%患儿在3岁前因高热死亡。 无痛觉全身或全身大部分痛觉小时或减退，温度觉、触觉、嗅觉和震动觉也可不同程度受累，以温度觉的丧失或减退最为常见。患者常有意外外伤和自残行为。意外伤可发生于任何部位，自残部位包括嘴唇、舌头、耳朵、眼睛、鼻子和手指，还可出现舌头溃疡、烫伤。 无汗全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。 智力迟缓发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。 多发性骨折因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。 关节囊松弛全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。 感染因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

相关基因介绍

患者案例分享

▪检出率高，适用范围广; ▪检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者; ▪靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

做三代试管婴儿的临床意义：

▪更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高; ▪分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度; ▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。

遗传疾病大全

罕见病汇总 ▪囊性纤维化 ▪白化病 ▪血友病 ▪甲基丙二酸血症 ▪唐氏综合症 ▪特纳综合症 ▪脆性X染色体综合症 ▪克氏综合征 ▪18三体综合征 ▪XXX综合征 ▪帕陶氏综合症 ▪马凡综合征 ▪成骨不全症 ▪镰刀型细胞贫血症 ▪血红蛋白M病 ▪地中海贫血 ▪易位唐氏综合症 ▪16号三体综合征 ▪9号染色体三体 ▪亨廷顿舞蹈症 ▪Alport综合征 ▪鱼鳞病 ▪结节性硬化症 ▪苯丙酮尿症 ▪WAS综合征 ▪大疱性表皮松解症 ▪外胚层发育不良 ▪枫糖尿病 ▪多囊肾 ▪先天性耳聋 ▪Bloom综合征 ▪Joubert综合征 ▪Laron综合征 ▪Lowe综合征 ▪矮小症 ▪胱氨酸贮积症 ▪脊髓性肌萎缩症 ▪瓜氨酸血症 ▪卡氏综合征 ▪高胱氨酸尿症 ▪天使人综合症 ▪维D缺乏性佝偻病 ▪染色体脱染 ▪Meckel综合征 ▪bruton综合症 ▪假肥大性肌营养不良 ▪杜兴氏肌肉营养不良 ▪软骨发育不全 ▪色素性视网膜炎 ▪先天性无指甲症 ▪色盲 ▪α1抗胰蛋白酶缺乏症 ▪埃莱尔-当洛综合征 ▪先天性肌无力综合征 ▪威廉姆斯综合征 ▪NBS断裂综合征 ▪狐臭 ▪共济失调 ▪尼曼匹克病 ▪肾上腺脑白质 ▪Sotos综合征 ▪先天性夜盲症 ▪异戊酸血症 ▪镰刀型细胞贫血病 ▪蚕豆病 ▪先天性无虹膜 ▪重症联合免疫缺陷病 ▪先天性无/少汗症 ▪先天性无痛无汗症 ▪脊柱骨骺发育不全 ▪鸟氨酸缺乏症 ▪神经纤维瘤病 ▪苯丙酮尿症 ▪肝豆状核变性 ▪先天性挛缩细长指