埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos)做三代试管可以避免遗传吗?
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。由于EDS有不同类型,所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传,甚至还有新发突变。
埃莱尔当洛综合征
简单来说,EDS影响的是人体的结缔组织,结缔组织是由蛋白质组成,为全身其他组织器官提供必要的物理支持和营养传输。例如:
患有EDS的人通常在这些结缔组织上有缺陷,导致诸如关节松动(关节过度活动)和皮肤过度柔软、脆弱、有弹性(皮肤过度伸展)等问题。
EDS的症状因其类型多样也呈现多变,大多数患有EDS的人都有一定程度的关节过度活动和皮肤过度伸展,其他症状,包括:
ehlers-danlos综合征会导致皮肤过度柔软和关节过分弯曲
目前最常见的EDS亚型共有13个每个亚型的临床标准或多或少有一些重叠,最常见的是超移动型和经典型,其他的亚型相对少见。
超移动型EDS (Hypermobile EDS,简写为hEDS):hEDS是最常见的类型,全世界5000至20000人中就有1人患有此病,目前还没有针对hEDS的基因检测,所以医生会根据患者的症状进行诊断,通常hEDS会导致皮肤和关节问题、疲劳、情绪问题和消化问题。
经典型EDS(classic EDS,简写为cEDS):据估计,2万到4万人中就有1人感染cEDS,这种亚型也会导致关节问题,但是这种亚型的人比那些hEDS的人有更多的皮肤症状,比如还会导致血管壁脆弱。
血管型EDS(vessel EDS,简写为vEDS):vEDS是一种罕见的影响血管和内部器官的疾病,包括结肠和子宫,其并发症包括危及生命的血管出血和怀孕期间的大出血。
其他亚型的EDS包括:心脏瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等,但总的来说都是根据症状来区分,而且本身不会致命。
埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式:常染色体显性遗传(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)。
埃莱尔-当洛综合征常染色体显性遗传概率
常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代,子代的发病率为50%;
埃莱尔-当洛综合征常染色体隐性遗传概率
常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因,子代的发病率为25%。
EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子,例如,hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。
为了诊断EDS,医生会进行体格检查,并记录个人和家庭病史。如果一个人有典型的皮肤和关节症状,并有家族病史,这通常足以让医生做出诊断。当然,做基因检测也可以帮助确诊。
虽然目前还没有治愈EDS的方法,但治疗可以缓解症状并降低并发症的风险。治疗方法包括:
患有EDS的患者可以通过以下方法控制自己的症状:
总得来说,除了vEDS需要特别当心外,其他亚型的EDS患者和正常人寿命相近,采取正确的预防措施和治疗可以帮助他们像正常人一样生活。
那么该如何知道自己是否患有EDS综合征呢?由于部分EDS患者是隐性遗传,表面看上去正常,如果需求确诊是否是携带者,可以联系在线客服,通过基因检测来完成。
另外EDS属于先天性单基因遗传疾病,可以通过三代试管婴儿技术筛除致病胚胎,从而阻断该病的遗传,泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术,可以阻断EDS综合征遗传给后代。